Atipične oblike demence pogosteje diagnosticirajo pri ljudeh v 50-ih in 60-ih letih

Po 20 letih zakona, potem ko je vzgojila dva otroka, potem ko je zgradila kmetijo v Kentuckyju in negovala konje in pse, je Laura Prewitt vedela toliko o svojem možu: bil je nežen, zabaven in nikoli ni pustil, da bi mu stres predolgo priletel na ramena.



Sledilnik in zemljevid primerov koronavirusa v ZDAPuščica Desno

Toda leta 2014 se je stari Ted nekako spremenil v novega fanta, ki ni tako komunikativen. Tip, ki je izgubil svojo družbeno prednost in se je zdelo, da ne zna brati obrazov ali občutkov. Kdo je utrujen in umaknjen. On preprosto ni isti fant, pravi. Hočem ga nazaj.

Pri 59 letih ni več starega Teda, občutljivega moža, ki je jokal med žalostnimi filmi. Skeniranje Tedovih možganov pomaga razložiti: diskretna področja desnega temporalnega režnja, ki uravnavajo čustva, so vse manjša; tkivo se krči.



Zgodba se nadaljuje pod oglasom

Ted še vedno lahko počne nekaj stvari, ki jih je počel desetletja. Še pred nekaj leti je bil predsednik v gradbenem podjetju. Zadnje čase bo videl nekoga, ki naj bi ga poznal, a pozabi, kdo je. Veliko spi. In ne more ga pustiti predolgo samega, sicer ga bo žena morda našla, da poskuša pojesti baterijo ali kladivo. On je vznemirjen. Vedno daje stvari v usta.

Oglas

Ted Prewitt, ki ima vedenjsko variantno frontotemporalno demenco (bvFTD), je eden od naraščajočega števila ljudi v srednjih letih z diagnozo atipične oblike demence. Za razliko od Alzheimerjeve bolezni, ki se običajno pojavlja pri starejših, so to redkejše demence – vključno z bvFTD ; druga frontotemporalna varianta, ki vodi do jezikovnih motenj, imenovana primarna progresivna afazija ; vidna in prostorska demenca, imenovana posteriorna kortikalna atrofija ; Lewyjeva telesca demenca ; in zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni pri ljudeh brez družinske anamneze.

Zgodnja demenca pri njenem možu srednjih let je bila neozdravljiva - in skoraj neznosna

Ta stanja se pojavijo pri ljudeh v 50-ih in 60-ih letih, včasih celo prej, včasih pa nekoliko kasneje. Nihče ne ve, ali so ta stanja vse pogostejša ali jih zdravniki bolje diagnosticirajo.

Zgodba se nadaljuje pod oglasom

Jasno je, da je nekaj enake osnovne patologije, ki jo opazimo pri ljudeh s tipično Alzheimerjevo boleznijo – amiloidni plak in tau zapleti v možganih –, prisotno tudi pri ljudeh, ki imajo Alzheimerjevo bolezen v mladosti ali z atipičnimi demencami, ki vplivajo na vid ali jezik ali obnašanje. Nekatere od teh atipičnih demence so posledica toksičnega kopičenja drugih nenormalnih beljakovin. Te beljakovine postanejo nenormalno oblikovane ali združene skupaj na načine, ki izkrivljajo, kako možgani obdelujejo informacije. To velja tudi za Alzheimerjevo bolezen.



Oglas

Za upočasnitev ali zaustavitev napredovanja teh bolezni ni na voljo nobenih zdravil. Nekaj ​​​​zdravil, ki zdravijo simptome, povezane z Alzheimerjevo boleznijo, je pogosto predpisanih ljudem s temi redkejšimi oblikami demence. Zdravila lahko pomagajo pri nekaterih simptomih.

The Nacionalni inštitut za staranje sumi, da ti primeri demence z zgodnjim nastopom predstavljajo približno 5 odstotkov celotnega števila bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo. Vse več je zanimanja za preučevanje teh atipičnih oblik demence, da bi razumeli, zakaj prizadenejo ljudi veliko prej v življenju kot pogostejša Alzheimerjeva bolezen, in ali obstaja način, da se usmerimo na patologijo in upočasnimo napredovanje bolezni.

Zgodba se nadaljuje pod oglasom

O zgodnjih demencah je še vedno omejena ozaveščenost. Ko pridejo ljudje s kognitivnimi težavami v 40-ih ali 50-ih, jim nihče ne verjame. Poskušamo izboljšati naše razumevanje dejavnikov tveganja in različnih prikazov bolezni ter ozaveščati o tem, je povedala Liana G. Apostolova, profesorica nevrologije, radiologije ter medicinske in molekularne genetike na Medicinski fakulteti Univerze v Indiani in Indiana Alzheimerjeve bolezni. Center za raziskave bolezni.

Oglas

Apostolova je soglavna raziskovalka Longitudinalna študija Alzheimerjeve bolezni z zgodnjim nastopom (LEADS), multicentrično opazovalno preskušanje, ki je vključevalo 500 ljudi s kognitivnimi motnjami med 40 in 64 leti z zgodnjim nastopom demence zaradi Alzheimerjeve bolezni. Raziskovalci izvajajo letne klinične in kognitivne ocene, slikanje, biomarker in genetske študije. Upajo, da bodo opredelili bolnike in opredelili njihove simptome ter stopnjo napredovanja bolezni ter jih nato vključili v klinična preskušanja.

Apostolova in sodelavci so objavili a študij avgusta, ki je preučila demenco pri ljudeh, mlajših od 65 let, in ugotovila, da imajo več možganskih patologij kot tiste, ki so jim diagnosticirali pozneje v življenju. Odkar so na voljo biološki označevalci za identifikacijo patoloških sprememb - skeniranje možganov, preiskave krvi in ​​cerebrospinalne tekočine - je postalo jasno, da prej ko se bolezen začne, hujši je upad kognitivnih sposobnosti.

Demenca lahko povzroči velike finančne težave že dolgo pred diagnozo, zaradi česar je zgodnje odkrivanje ključnega pomena

Nihče ne ve, zakaj se te bolezni začnejo v določenih predelih možganov, vendar menimo, da na to vpliva normalna organizacija možganskih omrežij, je dejal Bradford Dickerson, vedenjski nevrolog iz Splošne bolnišnice Massachusetts in glavni raziskovalec v preskušanju LEADS. Ta vezja se med seboj pogovarjajo. Obstaja skupna ranljivost za te patologije bolezni. Te demence zgodnjega začetka so lahko redke in so zelo pogosto napačno diagnosticirane ali neprepoznane.

Oglasna zgodba se nadaljuje pod oglasom

Njegova klinika FTD se je začela pred 12 leti z le malo pacientov in zdaj obišče približno 400 bolnikov na leto. Prepričan je, da je povečano število posledica vse večje ozaveščenosti in verjetno ne povečanja stopnje bolezni.

Ne glede na predstavitev je skoraj vsak v srednjih letih z vidnimi ali prostorskimi težavami, jezikovnimi ali vedenjskimi simptomi poskušal dobiti pravo diagnozo. Ted Prewitt je na primer potreboval dve leti, da je dobil pravo diagnozo.

Ko se bolniki pojavijo v klinikah, specializiranih za atipične demence, je na voljo dolga serija testov, da ugotovimo, kaj je narobe.

zdrava normalna uvula

Ob enem obisku pri Center za spomin in staranje na kalifornijski univerzi v San Franciscu je mlada ženska strmela, sova oči in prazna, ko je čas tekel. Zvok je prekinil njen pogled in njene oči so se zaprle v novo tarčo. Mlade mame, ki je izkazala tako neizmerno veselje in ljubezen, ni bilo nikjer, je povedal njen mož in dodal, da jo pogosto premika po ulicah njihovega mesta, kot da vleče 100-kilogramsko utež na kolesih. Ne govori več. Odpeljejo jo v kopalnico, pod tuš, do mize, kjer ji dajo vilice ali žlico v roko, da bi jedla.

Oglasna zgodba se nadaljuje pod oglasom

Gre s tokom, je rekel njen mož. Stara je šele 38 let.

Krivec, ki je uničil toliko njenih možganov, je a gen, imenovan z mikrotubulami povezan protein tau , ali MAPT. Normalni gen tvori tau protein, ki tvori transportni sistem, ki prenaša beljakovine iz telesa živčne celice po aksonu. Mutacija v genu povzroči kopičenje toksičnih tau proteinov, ki se oblikujejo v zaplete in sčasoma ubijejo nevrone. Njen čelni in temporalni reženj sta nenormalno majhna in manjkajo pomembni kosi možganskega tkiva.

Je članica ene od približno 300 družin, vpisanih v dve študiji, ki ju financirata Nacionalni inštitut za zdravje, imenovani ARTFL in LEFFTDS (zdaj združeni v ALLFTD ), ki potekajo v več kot ducat zdravstvenih centrih. Študije so zasnovane za zbiranje podatkov o družinah z bogato genetsko zgodovino FTD.

Oglasna zgodba se nadaljuje pod oglasom

Za Elizabeth Wheat so se njene težave začele, ko je bila stara 50 let. Prav tako je imela težave z vidnim zaznavanjem. Mislila je, da je v njenem vidnem polju luknja. Več oftalmologov je zavrglo različna mnenja o tem, kaj se dogaja - najpogostejša razlaga je bila makularna degeneracija. Zdravnik ji je svetoval obisk pri nevropsihologu.

Nevropsihologinja ji je postavila sedem plastičnih oblik in jo prosila, naj uporabi oblike za reprodukcijo serije geometrijskih risb. Nobenega od njih ni mogla posnemati. Bila je krajinska arhitektka in je svojo kariero risala iz misli. Tisti dan je padla na vseh vizualnih testih.

je temna čokolada bolj zdrava kot mlečna

Njen mož Eric Scharf je dejal, da je naporna šesturna ocena prostorskih in besednih zmožnosti prinesla zaskrbljujoče rezultate, zaradi česar jo je zdravnik napotil k nevrologu, ki je ob koncu obiska zaključil: demenca in presenečen sem, da še vedno delaš. Ali želite vzorce zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni?

Oglasna zgodba se nadaljuje pod oglasom

Družina je nadaljevala z iskanjem prave diagnoze in pravega zdravnika. Štiri leta pozneje je bila Wheat diagnosticirana z atipično demenco, posteriorno kortikalno atrofijo.

Do leta 2012, pri 58 letih, Wheatovi možgani niso mogli več pravilno obdelati vizualnih informacij – bolniki postanejo kortikalno slepi – in njene kognitivne sposobnosti so hitro bledile. Njen mož in sestre so jo morali namestiti v objekt za nego spomina. Ko je družina prišla na obisk, so pogosto zagledali Pšenico, ki je sama stala na dvorišču in se s strankami, ki so bile vidne le njej, pogovarjala o oblikovalskih idejah. Leta 2015, 10 let po prvih simptomih, je vstopila v hospic; februarja 2017 je umrla.

Kar se tiče Teda Prewitta, čigar atipična demenca povzroča kopičenje nenormalnih beljakovin v predelih možganov, ki so pomembni za čustveno regulacijo, odločanje in pomnjenje družbenih informacij, je življenje postalo veliko bolj omejeno – zanj in njegovo družino.

Oglasna zgodba se nadaljuje pod oglasom

Od diagnoze leta 2014 je šel skozi različne faze. Nekaj ​​časa je bil apatičen in je veliko časa preživel v svoji sobi. Zdaj prosi za pomoč, vendar pogosto ne ve, kaj in kako. Če ga prosite, naj dobi skodelico, ne bo vedel, kaj je skodelica. Laura mu je dala zobno ščetko za čiščenje zob in videla je, da si jo ščetka po laseh. Prosite ga, naj gre ležat, je rekla njegova žena, on pa bo šel gor in spet prišel dol. Pred kratkim ga je našla, ko je jedel kos mila. Potem ko si je zlomil zob, je Laura med pospravljanjem njegove postelje našla kladivo. Drugi dan so bila njegova usta črna in ugotovila je, da je sivo barvo nalil v skledo za žitarice in jo začel piti kot juho. Zdaj spremlja vsak njegov korak.

Včasih se zaradi te bolezni počutim kot grozna oseba, je rekla, da preprosto nimam dovolj. . . potrpežljivost.

Pred kratkim jo je Ted vprašal: Ali imaš otroke? Ja, in poimenovala jih je. Hej, imam dva otroka z istimi imeni. Laura se je morala smejati.

Organizacije in študije

●Študija Longitudinalne zgodnje začetne Alzheimerjeve bolezni še vedno zaposluje. Za informacije pojdite na vodi-študija.medicine.iu.edu .

●Za informacije o Longitudinal Frontotemporal Lobar Degeneration, konzorciju za raziskave na več mestih, pojdite na allftd.org .

●Za informacije o enoti MGH FTD pojdite na ftd-boston.org .

●Za informacije o jezikovnih demencah obiščite Mesulam Center za kognitivno nevrologijo in Alzheimerjevo bolezen na Northwestern University na brain.northwestern.edu/dementa/ppa/research.html .

●Duet Partnerji v zdravju in staranju ( DuetAZ.org ) v Arizoni ima nov virtualni program z imenom Finding Meaning and Hope za družine in negovalce ljudi z nevrodegenerativnimi boleznimi. V programu nastopa Pauline Boss, avtorica knjige Ljubiti nekoga, ki ima demenco: Kako najti upanje pri spopadanju s stresom in žalostjo ter njeno delo o dvoumni izgubi, koncept, ki ga je Boss razvil za pomoč ljudem, ki se soočajo z izkušnjami, kjer ni preverjanje smrti ali negotovosti, da se bo oseba vrnila ali se vrnila na način, kot je bil nekoč.

●Za informacije o združenju za frontotemporalno degeneracijo pojdite na theaftd.org .

40 let raziskovanja bolezni

Številne atipične demence so bile ugotovljene in označene šele v zadnjih 40 letih.

V poznih sedemdesetih letih prejšnjega stoletja je Marek-Marsel Mesulam pravkar končal nevrološko rezidenco v mestni bolnišnici Boston in ga je njegov mentor Norman Geschwind prosil, naj mu sledi v bolnišnici Beth Israel, da bi ustanovil enoto za vedenjsko nevrologijo. Imeli so skupni interes za bolnike z afazijo, ki ne govorijo več ali so omejeni v tem, kar govorijo.

Ena od pacientk je bila ženska, ki je razložila, da ima sintaksične napake in da nima člankov. Začeli so zbirati druge bolnike z nenavadnimi jezikovnimi težavami ali afazijo, brez znakov možganske kapi. Njihovih prvih šest bolnikov je bilo opisanih v dokumentu, objavljenem leta 1982. Ta uganka je bila začetek za Mesulama, ki je zdaj na univerzi Northwestern v Chicagu in je direktor Mesulamovega centra za kognitivno nevrologijo in Alzheimerjevo bolezen.

Velja za očeta jezikovnih demence. Obstaja veliko oblik in spadajo pod krovni izraz, imenovan primarna progresivna afazija.

To ime sem si omislil, ker so bile jezikovne težave glavni vzrok za spremembe v vsakodnevnih dejavnostih bolnikov, je dejal Mesulam, ki je leta 1991 opisal nevronsko mrežo za te jezikovne razlike.

Toliko je možnih stvari, ki lahko udarijo v možgane in povzročijo pomanjkljivosti pri obdelavi in ​​uporabi jezika, je dejal. Ljudje imajo lahko težave pri iskanju besed, težave pri uporabi besed, težave s postavljanjem besed v stavku v pravilnem vrstnem redu, črkovanje ali težave z razumevanjem besed.

Mesulam je identificiral bolnike, ki so imeli tudi zmanjšano količino besed in ti bolniki so imeli enako nenormalno kopičenje beljakovin Alzheimerjeve bolezni ali proteinov FTD v jezikovnih predelih možganov. Opisal je 10 jezikovnih bolezni pod primarno progresivno afazijo. Vsak od teh simptomov kaže na drugačno osnovno patologijo.

Tudi v osemdesetih letih prejšnjega stoletja je pokojni D. Frank Benson, nevrolog na UCLA, pri peščici svojih bolnikov odkril nenavadne vizualne in prostorske simptome.

Za opis ljudi, ki imajo težave z videnjem stvari, ki so tik pred njimi, je skoval izraz posteriorna kortikalna atrofija. Številke odletijo s strani. Imajo težave pri lociranju predmetov v prostoru in presojanju prostorskih razmerij. Imajo težave s pisanjem in branjem besed na strani.

Kot vsa ta nevrodegenerativna stanja je tudi progresivna.